如何诊断结节性硬化症?有什么症状?

皮肤损伤是结节性硬化症患者最常见的症状。特征性症状为皮脂腺瘤,呈对称的蝴蝶状分布于口鼻三角区,为坚硬的蜡样丘疹,针尖微红或红棕色至蚕豆大小。约90%的丘疹出现在4岁之前,随年龄增长逐渐增多。青春期后可融合成块,可发生在前额,很少累及上唇。因此,对于结节性硬化症的早期诊断和治疗尤为重要。

结节性硬化症的检查:

1.肺片检查结果显示有蜂窝状弥漫囊性阴影。

2.在头部的X线和CT扫描中,大多数患者可以看到钙化的脑结节。CT扫描显示脑室周围密度增高,多处散在结节状阴影,似泪滴样突出。

3.脑电图显示癫痫发作和高振幅紊乱。

4.手、足、手指指骨x线片可见假性囊肿样病变,掌骨皮质有不规则增厚,脊柱、骨盆或长骨也可有不规则增厚。